Doenças raras: O que você imagina. O que realmente é

No último dia de fevereiro é celebrado o Dia das Doenças Raras. Em 2023 o tema da campanha é “equidade para as pessoas que vivem com uma doença rara”.  Isso quer dizer, igualdade de acesso a tratamento, cuidado e oportunidades na saúde, na educação, no trabalho e na sociedade. Equidade no campo da saúde no Brasil e na maior parte do mundo parece ser um devaneio inatingível, ainda mais em se tratando de doenças raras.

Uma doença é considerada rara, quando atinge 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, isso dá cerca de 1 caso para cada 2.000 nascimentos. Para se ter uma ideia, a síndrome de Down, também conhecida como T21, tem uma incidência de 1 caso para cada 700 nascimentos. O autismo, por sua vez, tem uma prevalência de 1 caso pra 44 indivíduos. Portanto, nem a síndrome de Down, nem o autismo são doenças raras, embora também tenham em sua origem fatores genéticos, como 80% das doenças raras.

Mas há uma diferença importante entre esses dois exemplos. A síndrome de Down tem uma causa genética tem bastante específica que é a trissomia 21, ou seja, três cromossomos 21 nas células, quando deveria haver apenas dois. Já o autismo é geneticamente heterogêneo, ou seja, muitos genes diferentes podem estar ligados à ocorrência de autismo, além dos fatores ambientais, como idade mais avançada dos pais, exposição a certas substâncias ou complicações no parto.

Conforme a pesquisa científica sobre o autismo evolui, tem se descoberto que muitas vezes ele é uma comorbidade associada a diversas síndromes raras, tais como síndrome do X Frágil, que tem uma ocorrência de 1 a cada 6 mil em meninas; Esclerose Tuberosa, que ocorre em 1 criança a cada 10 mil; Síndrome de Rett, também com ocorre em 1 a cada 10 mil crianças, entre muitas outras.

Pessoalmente, temos a experiência do nosso filho Tiago que nasceu com a Síndrome de Ondine, que tem uma incidência de 1 caso para 200 mil nascimentos, como principal sintoma um mal funcionamento das funções autônomas do corpo, como falta de respiração durante o sono ou em estados de doença ou alta concentração. Mesmo recebendo atendimento de uma equipe multidisciplinar desde o nascimento, somente aos 4 anos Tiago recebeu o diagnóstico autismo. A falta de conhecimento sobre uma doença pode mascarar os sintomas de outra.

Aproximadamente 13 milhões de brasileiros convivem com doenças raras e no mundo são 400 milhões de pessoas, com cerca de 7 mil doenças raras identificadas, 75% aparecem na infância e juventude, em sua maioria não têm cura, ao contrário caracterizam-se como crônicas, progressivas e degenerativas.

A dificuldade de acesso à saúde é escancarada pela própria dificuldade para receber diagnóstico, que requer persistência e uma verdadeira peregrinação em uma série de médicos e profissionais da saúde. Essas dificuldades se ampliam para educação, trabalho e sociedade, como mostrou um levantamento da Organização Europeia de Doenças Raras (EURORDIS) em que 94% das pessoas com doenças raras entrevistadas revelaram dificuldade de acessar o ensino superior, tendo consequentemente uma limitação das suas oportunidades de trabalho.

No Brasil, além do apagão de dados sobre doenças raras, não há ainda um responsável nomeado no Ministério da Saúde para cuidar especificamente deste tema. No SUS, o atendimento a doenças raras se organiza a partir de centros especializados, de modo que, se pediatra ou clínico geral de uma UBS suspeita de uma doença, ele deve encaminhar o paciente para um atendimento mais especializado, até chegar em um centro de referência.

A campanha do Dia das Doenças Raras ressalta que equidade na prática significa conhecer as necessidades específicas de uma pessoa e eliminar as barreiras para proporcionar sua plena participação na sociedade, que é o direito de ir e vir, não ser discriminado na escola e no trabalho, na igreja, nas festas, e claro acesso a saúde, diagnóstico e tratamento, ou seja, igualdade de oportunidades. Por equidade lutamos tanto em relação às doenças raras, mas também às condições não raras, ainda tão carentes de equidade, como o autismo.

Fontes:

GRIESI-OLIVEIRA, K.; SERTIÉ, A. L.. Transtorno do espectro do autismo: Um guia atualizado para aconselhamento genético. Einstein (São Paulo), v. 15, p. 233–238, abr. 2017.

CDC - Data & Statistics on Autism Spectrum Disorder | CDC

EURORDIS.ORG

ESTÚDIO FOLHA: https://estudio.folha.uol.com.br/sanofi-genzyme/2021/02/raras-e-pouco-conhecidas.shtml

FUNDAÇÃO OSWALDO CRUZ. Principais Questões sobre Diagnóstico de Doenças Raras: o que precisamos saber? Rio de Janeiro, 10 mar. 2022. Disponível em: <https://portaldeboaspraticas.iff.fiocruz.br/atencao-crianca/principais-questoes-sobre-diagnostico-de-doencas-raras-o-que-precisamos-saber/>.

AGÊNCIA BRASIL https://agenciabrasil.ebc.com.br/saude/noticia/2023-02/vale-o-custo-vida-de-pessoas-que-convivem-com-doencas-raras 

https://estudio.folha.uol.com.br/sanofi-genzyme/2021/02/raras-e-pouco-conhecidas.shtml